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“小柯”秀


时间:2022-05-12  来源:  作者:  点击次数:


《科学》

研究表明近亲繁殖不会导致江豚灭绝。

美国国家海洋和大气管理局、加州大学和墨西哥国家自然保护区委员会进行的研究证明,极度濒危的江豚不会因为近亲繁殖下降而灭绝。这项研究成果最近发表在《科学》上。

研究人员分析了20只江豚的全基因组序列,并将基因组和数量统计整合到基于个体的随机模拟中,以量化这一物种的恢复潜力。分析表明,鼠海豚的历史稀有性导致隔离有害变异的负担较低,从而降低了近亲繁殖下降的风险。同样,基于基因组的模拟显示,如果立即停止捕鱼,江豚的数量可以恢复。这项研究为江豚和其他自然珍稀濒危物种的恢复提供了希望,并强调了基因组学在预测灭绝风险方面的效用。

据悉,在野生动物数量严重下降的情况下,物种恢复的关键问题之一是是否会受到遗传因素的阻碍,比如近亲繁殖下降。几十年来,刺网捕鱼造成的超额死亡率使墨西哥只剩下大约10头鼠海豚。

相关论文信息:

https://doi.org/10.1126/science.abm1742

《自然—遗传学》

新方法改进了不同祖先群体的多基因预测。

美国博德研究所研究员田歌合作改进了不同祖先人群的多基因预测。相关论文于近日在《自然—遗传学》在线发表。

据研究人员称,多基因风险评分(PRS)的跨人群预测性能逐渐减弱。由于现有的全基因组关联研究(GWAS)主要在欧洲人后裔中进行,PRS的有限可转移性降低了其在非欧洲人中的临床价值,并可能加剧医疗保健方面的差距。最近在基因组研究中消除谱系不平衡的努力扩大了非欧洲人GWAS的规模,尽管他们中的大多数仍然很弱。

研究人员提出了一种新的PRS构建方法PRS-CSx,通过整合多个群体的GWAS汇总统计量,提高跨群体的多基因预测能力。PRS-CSx通过共享连续收缩(CS)先验耦合不同群体的遗传效应,通过共享汇总统计量之间的信息和发现样本间的连锁不平衡多样性,实现更准确的效应估计。同时,它继承了PRS-CS的计算效率和鲁棒性。结果表明,PRS-CSx在广泛的遗传结构、跨群体遗传重叠和寻找GWAS样本量方面优于其他模拟方法,并提高了对非欧洲人群数量性状和精神分裂症风险的预测。

相关论文信息:

https://doi.org/10.1038/s41588-022-01054-7

《细胞—干细胞》

器官微球助力临床精准肿瘤学发展。

美国杜克大学沈希玲和许豪恩的最新研究表明,来自患者的微器官球为临床精确靶向肿瘤提供了可能。该研究成果最近发表在《细胞—干细胞》上。

研究人员使用具有温度控制和死体积最小化的液滴乳液微流体,从患者的低体积组织中快速生成数千个微有机球(MOS),这是精确临床肿瘤治疗的理想衍生模型。最近对诊断为转移性结直肠癌患者的临床研究表明,基于MOS的精确肿瘤学策略可以在14天内准确评估肿瘤药物反应,适用于临床治疗决策的制定。

此外,MOS捕获原始基质细胞并允许T细胞渗透,这为测试肿瘤免疫治疗(如PD-1阻断、双特异性抗体和T细胞治疗对患者肿瘤的反应)提供了临床试验可能性。

据报道,研究表明,来自患者的异种移植物和来自患者的器官样器官可用于模拟癌症治疗的临床反应。然而,使用这些模型来确定癌症患者的临床治疗策略仍然具有挑战性。

相关论文信息:

https://doi.org/10.1016/j.stem.2022.04.006


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