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科学家开发肿瘤融合基因预测新工具


时间:2022-06-14  来源:  作者:  点击次数:


癌症是由基因变化驱动的,包括小的变异,如单核苷酸取代、小的插入和缺失,以及大的结构变异(SVs)。SVs可以引起基因融合的表达,从而促进肿瘤的发生和发展。近日,德国美因茨大学的研究团队在《Nature Biotechnology》上发表了一篇题为《精确检测肿瘤特异性基因融合揭示强免疫个人新抗原》的文章,并开发了一个新工具EasyFuse来预测临床肿瘤样本的特异性基因融合。

研究人员首先使用17种现有的融合基因分析工具预测了细胞系MCF7和SKBR3中的52种已知融合基因。结果表明,现有分析工具的预测效果较差,只有5种工具达到了作者设定的最低标准。目前使用的分析工具忽略了单一工具的识别率,灵敏度降低。为了提高肿瘤相关融合基因的预测效率,研究人员开发了EasyFuse系统。

系统的初始过滤只保留不一致的读数对,可以减少90%以上的读数,缩短运行时间,提高计算性能、灵敏度和准确度。EasyFuse系统可以预测各种类型样本的融合基因,预测的融合基因与肿瘤类型或含量无关。基于EasyFuse系统的预测结果,研究人员分析并验证了融合基因编码作为新抗原的相关性。

本研究为肿瘤相关融合基因的预测提供了更好的技术和平台。同时,本研究也表明融合基因可以提供丰富的肿瘤相关抗原,为患者的个性化免疫治疗提供了新的策略。

纸质链接:

https://doi.org/10.1038/s41587-022-01247-9

注:本研究结果摘自《Nature biotechnology》杂志。文章内容不代表本网观点和立场,仅供参考。


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